¿Cómo se diagnostica?
Diagnóstico prenatal
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto sea síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad. Al igual que en el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales actualmente no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down. En primer lugar, hacen un cribado (análisis de sangre de la madre y ecografía del bebé) para determinar el riesgo de síndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnóstico certero se requerirán pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnóstico más común y con un resultado más fiable es la amniocentesis.
Diagnostico después del parto
El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios días.
Cada persona es diferente y afronta las situaciones de una manera única.
Sin embargo, es común que al conocer que el bebé ha nacido con una discapacidad los sentimientos sean muy intensos y que los padres experimenten incluso sentimientos contradictorios. Las familias que han pasado por esa experiencia describen esos momentos como muy traumáticos.
Es normal sentirse desorientado, no poder creer lo que os acaban de comunicar, pensar en posibles causas e incluso sentir culpabilidad de algo que se hizo o se dejó de hacer, y un rechazo hacia uno mismo por la forma en la que se asume la noticia. Es normal y debéis permitiros sentir tristeza y rabia. Expresar libremente todo esto sea quizás la mejor forma de enfrentar la situación.
Es aconsejable que pese a la sensación de urgencia os toméis el tiempo para informaros y valorar las opciones de que disponéis. Muchos padres encuentran apoyo y orientación en sus médicos, en su familia y amigos y también en las asociaciones de personas con síndrome de Down. Establecer contacto con la realidad cotidiana de estas personas y escuchar sus testimonios puede ofreceros un punto de vista que os ayude en unos momentos tan difíciles. Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis. Estas son más caras (entre 700 y 900 euros), pero son menos invasivas porque se realizan mediante una extracción de sangre de la madre. Esto permite realizar un análisis genético de las células del feto.
Como padres loss estados de ánimo por los que pasaréis variarán desde la tristeza, negación, culpabilidad, rabia, frustración, hiperactividad o depresión, hasta la alegría y aceptación, y podrán regresar pasado un tiempo. No os desalentéis, es normal que esto suceda.
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