¿Qué es el síndrome de down?
Alteración genética
El Síndrome de Down es una alteración genética que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta condición provoca discapacidad intelectual en diversos grados y puede estar asociada con problemas de salud específicos, como afecciones cardíacas o problemas de visión.
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, en todas las clases sociales, con una incidencia de una por cada 1000-1100 nacimientos.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Se estima que en España viven unas 33.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60-65 años de media. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años.
Tipos de síndrome de down
Trisomía 21
Es la forma más frecuente de esta condición y ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en vez de dos, lo que provoca una serie de características físicas y cognitivas.
Mosaicismo
En algunos casos, las personas no presentan la mutación en todas sus células, sino solo en una parte. Esta mezcla de células normales y mutadas se llama "mosaico cromosómico", y puede generar síntomas más leves.
Traslocación cromosómica
Este tipo es menos común y ocurre cuando un fragmento del cromosoma 21 se rompe y se adhiere a otro cromosoma, normalmente el 14, lo que también provoca la trisomía 21, pero con una causa diferente.
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